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苯丙酮尿症

(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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杨侃 副主任医师 儿科
桂林市妇幼保健院
三甲
擅长:新生儿黄疸,以及早产儿全静脉营养治疗;地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。
杨侃 副主任医师 优生遗传科
桂林市妇幼保健院
三甲
擅长:新生儿黄疸、肠梗阻、肠套叠,以及早产儿全静脉营养治疗,唐氏综合征、地中海贫血等遗传病,孕前优生优育咨询、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。
陈红云 副主任医师 小儿神经康复中心
桂林市妇幼保健院
三甲
擅长:急性脑炎、急性脊髓炎、脊髓灰质炎、苯丙酮尿症、脑积水、颅内肿瘤、末梢神经炎、神经皮肤综合征等小儿神经系统疾病诊治。高危儿脑损伤早期干预、综合康复评定,以及小儿脑瘫的综合康复治疗。
侯任 副主任医师 优生遗传科
桂林医学院附属医院
三甲
擅长:复杂性双胎及超声异常等产前高危胎儿的临床咨询及诊治,地中海贫血等常见和罕见遗传性疾病的诊断,例如先天性耳聋、21三体综合征、猫叫综合征、白化病、苯丙酮尿症、哮喘,还有习惯性流产的诊疗。熟练掌握产前诊断及胎儿宫内治疗的各类手术操作技能。
张红 副主任医师 新生儿科
桂林医学院附属医院
三甲
擅长:本科常见病、多发病的诊疗积累了一定的临床经验,如新生儿肺炎、新生儿脐炎、新生儿脐疝、新生儿黄疸、新生儿腹泻等,尤其擅长危重新生儿转运及救治、极低及超低出生体重儿的养育,以及苯丙酮尿症、唐氏综合征等遗传代谢性疾病咨询、重症病理性黄疸患儿救治等。
王光丽 副主任医师 优生遗传科
桂林医学院附属医院
三甲
擅长:遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导,产前筛查异常的咨询与处理;胎儿超声异常的咨询与处理,如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询,特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询,以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
周文新 副主任医师 心电图室
桂林市人民医院
三甲
擅长:各种神经电生理技术的检查和诊断,小儿神经系统疾病的诊治,如小儿癫痫、小儿脑炎、急性脊髓炎、脊髓灰质炎、重症肌无力、小儿肌营养不良、苯丙酮尿症、颅内肿瘤等。