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苯丙酮尿症
(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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何红琴
主任医师
遗传科
运城市妇幼保健院
三甲
擅长:儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。
令狐丹丹
主治医师
遗传科
运城市妇幼保健院
三甲
擅长:产前诊断、遗传病诊断(特别是单基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍,甲基丙二酸血症,丙酸血症,脂肪酸代谢障碍,DMD/BMD等)、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低,先天性肾上腺皮质增生)的诊治。