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苯丙酮尿症

(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

当前地区:山西

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薛慧琴 主任医师 遗传室
山西省妇幼保健院
三甲
擅长:主要从事遗传咨询、染色体病,包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。
董勤 主治医师 儿保科
山西省妇幼保健院
三甲
擅长:儿童生长发育,佝偻病,贫血等营养性疾病的诊治,科学育儿及儿童营养指导,尤其针对苯丙酮尿症的诊治
何红琴 主任医师 遗传科
运城市妇幼保健院
三甲
擅长:儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。
刘怡 副主任医师 儿童保健科
长治市妇幼保健院
三甲
擅长:儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。
宋瑞娟 副主任医师 儿科
长治医学院附属和济医院
三甲
擅长:小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健,小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。
孙艳艳 主治医师 内分泌科
北大医疗潞安医院
三甲
擅长:内分泌科常见病、多发病的诊治,包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。
令狐丹丹 主治医师 遗传科
运城市妇幼保健院
三甲
擅长:产前诊断、遗传病诊断(特别是单基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍,甲基丙二酸血症,丙酸血症,脂肪酸代谢障碍,DMD/BMD等)、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低,先天性肾上腺皮质增生)的诊治。