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苯丙酮尿症
(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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王秀利
副主任医师
儿童内分泌遗传代谢病科
徐州市妇幼保健院
三甲
擅长:儿童生长发育迟缓、巨人症、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。
方媛
副主任医师
产科
徐州市妇幼保健院
三甲
擅长:苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断。
王传侠
住院医师
遗传医学诊断中心
徐州市妇幼保健院
三甲
擅长:进行苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等疾病的遗传咨询。