黄晓磊 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

周雪莲 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

黄新文 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

杨楠 主治医师 新生儿科

首都医科大学北京妇产医院

三甲

擅长：新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

李川 主治医师 儿科

广西医科大学第二附属医院

三甲

擅长：小儿内分泌各种常见多发病、危重症的诊治。

李晓乐 主治医师 新生儿筛查中心

郑州大学第三附属医院

三甲

擅长：诊断处理常见儿科疾病，以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗，对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

王秀利 副主任医师 儿童内分泌遗传代谢病科

徐州市妇幼保健院

三甲

擅长：儿童生长发育迟缓、巨人症、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

国震 主治医师 儿科

烟台山医院

三甲

擅长：儿科呼吸系统常见病多发病诊治、新生儿疾病筛查、遗传代谢性疾病诊治及产前诊断、儿童生长发育监测，特别是甲基丙二酸血症的诊治及产前诊断、新生儿肝内胆汁淤积症、原发性肉碱缺乏症等有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢障碍性疾病。

周成 住院医师 新生儿疾病筛查中心

济宁市妇幼保健计划生育服务中心

三甲

擅长：小儿遗传代谢性疾病的诊治与新生儿疾病筛查，对于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、新生儿佝偻病、缺血缺氧脑病等，以及听力障碍诊治经验丰富。

杨坤 副主任医师 保健康复中心

北京儿童医院保定医院

擅长：儿童遗传代谢性疾病（甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等），儿童生长发育障碍（矮小症、性早熟等），儿童语言障碍性疾病（语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等）。