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小儿甲基丙二酸血症
(别名:小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症;小儿甲基丙二酸尿;小儿甲基丙二酸尿症;小儿MMA)
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王立文
主任医师
神经内科
首都儿科研究所附属儿童医院
三甲
擅长:神经行为障碍,具体病症:抽动障碍(抽动症)、注意缺陷与多动障碍(小儿多动症)、孤独谱系障碍(自闭症)。惊厥性疾病,具体病症:儿童癫痫、发热惊厥、代谢异常相关惊厥等。诊疗特点:着力于病因追溯,个体化用药。神经发育障碍,具体病症:智力/运动发育迟缓、学习困难、精神发育迟滞。罕见病与遗传病,具体病症:甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良等。诊疗特点:将基因诊断和生化代谢分析相结合,制定有针对性的治疗方案。
刘晓景
副主任医师
内分泌遗传代谢科
河南省儿童医院
三甲
擅长:矮小症、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、性腺发育异常、特纳综合征、小儿低血糖症等内分泌疾病的治疗,对小儿甲基丙二酸血症、小儿有机酸血症、小儿线粒体疾病等遗传代谢疾病亦有擅长。
张惠洁
主治医师
内分泌遗传代谢科
福建省儿童医院
三甲
擅长:遗传代谢性疾病(罕见病)、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治,如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。