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小儿脆性X染色体综合征
(别名:小儿脆性X综合征)
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邱琇
主任医师
妇女保健部
广州市妇女儿童医疗中心
三甲
擅长:环境与遗传对母儿健康影响的研究,带领团队建立国际知名的广州出生队列,开展了系列母儿健康及基因、表观、代谢和肠道菌群等多组学研究。
廖灿
主任医师
产前诊断中心
广州市妇女儿童医疗中心
三甲
擅长:胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。最早在国内开展超声引导下脐经脉穿刺术;首次在国内建立标准化、规范化和系统化的唐氏综合征产前筛查体系;国内首创实施以医院为中心的预防重型α和β地贫患儿出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式。
潘敏
主任医师
产前诊断中心
广州市妇女儿童医疗中心
三甲
擅长:各类介入性产前诊断穿刺手术、产前咨询,以及胎儿的早孕期和中孕期超声结构筛查,尤其擅长各种染色体病的遗传咨询和诊断。熟练掌握细胞遗传的相关技术,包括绒毛、羊水、胎脐血和外周血等各种类型标本的染色体制备和分析技术。
王溦
主治医师
医学遗传中心
河南省人民医院
三甲
擅长:习惯性流产的诊治和产前诊断,遗传咨询。
朱晓帆
主治医师
遗传与产前诊断中心
郑州大学第一附属医院
三甲
擅长:无创DNA筛查,染色体CNV异常,遗传病基因诊断与产前诊断。
张硕
住院医师
集爱遗传与不育诊疗中心
复旦大学附属妇产科医院
三甲
擅长:第三代试管婴儿技术,染色体病产前诊断技术与遗传咨询,染色体平衡易位PGH“脱染”技术,单基因遗传病产前诊断与遗传咨询。
李启运
主任技师
临床医学研究中心
深圳市人民医院
三甲
擅长:主要从事临床细胞遗传学工作,擅长各类染色体病诊断及染色体病产前诊断、遗传咨询和家系分析。
冀小平
主任医师
遗传优生科
内蒙古自治区妇幼保健院
三甲
擅长:各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。
汤晓凌
副主任医师
妇产科
重庆医科大学附属第一医院第一分院
三甲
擅长:优生遗传咨询,染色体核型分析,基因诊断等。
苏洁
副主任医师
遗传诊断中心
云南省第一人民医院
三甲
擅长:母胎医学的介入性产前诊断手术(绒毛穿剌、羊水穿刺、脐血穿刺)以及严重出生缺陷的遗传咨询。
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