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小儿苯丙酮尿症
(别名:小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症;鼠尿儿)
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张乐嘉
主治医师
儿科
北京协和医院
三甲
擅长:针对0-3岁婴幼儿、早产儿进行发育落后的早期筛查,干预方法的指导。对于早产儿、高危儿生长发育指标进行检测、早产儿喂养、营养、带养方法进行具体指导。
陈铎
主治医师
遗传与产前诊断中心
郑州大学第一附属医院
三甲
擅长:重点针对cnv-seq,基因芯片结果进行解读。
武跃芳
住院医师
儿科
首都医科大学附属北京世纪坛医院
三甲
擅长:儿内科、儿童遗传代谢疾病。
张惠洁
主治医师
内分泌遗传代谢科
福建省儿童医院
三甲
擅长:遗传代谢性疾病(罕见病)、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治,如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。
吴炜
住院医师
儿童保健所
山东大学附属儿童医院
三甲
擅长:婴幼儿生长发育干预与指导工作,及小儿推拿与按摩、儿童心理健康,包括儿童口吃、孤独症、心理问题、恐惧症、冲动障碍、焦虑症等。
顾菀茜
副主任技师
生殖遗传科
云南省妇幼保健院
三甲
擅长:遗传病诊断、新生儿疾病筛查、产前筛查和产前诊断。
曾佩佩
副主任医师
儿童保健科
柳州市妇幼保健院
三甲
擅长:性早熟、矮小症的诊断,同时还擅长儿童体格生长发育水平的评价,儿童营养情况、语言以及智力发育水平的判断。
苏琼鹂
副主任医师
儿童保健科
柳州市妇幼保健院
三甲
擅长:儿童体格生长发育水平的评价、儿童营养情况的判断、语言以及智力发育水平的判断,以及性早熟、矮小症的诊治。
程小宁
副主任医师
儿科
陕西中医药大学第二附属医院
三甲
擅长:小儿呼吸、消化、神经、心肾等疾病及小儿急症的诊断及治疗,对小儿护理及营养、小儿精神心理发育有丰富的临床经验。
蔡智玲
副主任医师
小儿营养保健科
马鞍山市妇幼保健院
三甲
擅长:儿童保健生长发育监测、矮小症、性早熟、囟门发育迟缓、智力发育障碍、精神发育迟滞、新生儿疾病筛查后的疾病(先天性甲状腺功能减低症、小儿苯丙酮尿症、小儿糖尿病)的治疗随访。
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