王琨蒂 副主任医师 儿科

中日友好医院

三甲

擅长：小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肉碱缺乏症等）。

范歆 主任医师 儿科

广西医科大学第二附属医院

三甲

擅长：儿童内分泌、遗传性疾病的诊治，如矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、苯丙酮尿症，以及基因检测报告的解读及遗传咨询等。

鄢慧明 主治医师 遗传研究室

湖南省妇幼保健院

三甲

擅长：苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

王靖 主治医师 小儿神经康复科

河南省濮阳市妇幼保健院

三甲

擅长：维生素 D 缺乏性佝偻病、营养性缺铁性贫血、蛋白质-能量营养不良、小儿肥胖症、婴幼儿反复呼吸道感染等高危儿疾病的诊治；早产儿、低体重儿出院后规范化管理、高危儿规范化管理。熟悉脑损伤、脑性瘫痪、发育迟缓、智力低下等多种神经系统疾病的诊治，对甲基丙二酸血症、丙酸血症、肉碱缺乏症、多巴反应性肌张力不全等遗传代谢类疾病有一定的了解。

伍婷 副主任医师 儿童保健科

娄底市妇幼保健院

擅长：小儿康复、营养性疾病、生长发育促进、高危儿监测，如身材矮小、性早熟、发育迟滞、语言发育迟缓、脑瘫、智力低下、甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、地中海贫血、耳聋基因异常等。