周雪莲 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

黄新文 主任医师 遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

张尧 副主任医师 小儿神经内科

北京大学第一医院

三甲

擅长：小儿神经及各种遗传性疾病，甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸尿症I型、异戊酸尿症等有机酸尿症；肉碱缺乏、脂肪酸代谢病；线粒体病，溶酶体病；癫痫、脑炎、多发性硬化、神经脊髓炎谱系疾病等各种神经系统疾病。

皮亚雷 副主任医师 小儿内科

河北医科大学第二医院

三甲

擅长：儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗，甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。

顾广祥 主治医师 肝胆外科

中山大学孙逸仙纪念医院

三甲

擅长：儿童肝移植（活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植）治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等，代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。成人肝移植（DCD肝移植、活体肝移植）治疗肝癌、肝硬化、急性肝功能衰竭等。精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤、胆囊癌、肝门部胆管癌、胆管下端癌、肝内胆管细胞癌、先天性胆管囊肿、胆囊息肉、胆囊结石、肝内胆管结石、胆总管结石等。

张亚男 主治医师 小儿内科

河北医科大学第二医院

三甲

擅长：内分泌及遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

胡思翠 副主任医师 内分泌代谢科

青岛市妇女儿童医院

三甲

擅长：儿童矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、丙酸血症等常见小儿内分泌遗传代谢性疾病的诊治，尤其擅长儿童肥胖及肥胖相关性疾病的诊断和管理。

郭莉 住院医师 新生儿科

石家庄市第四医院

三甲

擅长：新生儿疾病（新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等）和遗传代谢病（甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型等有机酸血症）。

裴薇 主治医师 遗传代谢病筛查科

潍坊市妇幼保健院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

张沛 主治医师 儿科

商丘市第一人民医院

三甲

擅长：小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。