Rett综合征

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包新华 主任医师 小儿神经内科
北京大学第一医院
三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，多种遗传变性病，神经系统免疫性炎性疾病，及多种罕见的遗传性疾病。在小儿神经遗传性疾病如Rett综合征、肾上腺脑白质营养不良、葡萄糖转运子I缺乏综合征、早发性癫痫脑病等方面进行了系统、深入的研究。
陈黎 主任医师 神经内科
深圳市儿童医院
三甲
擅长：小儿神经系统常见疾病，如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等，对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究，促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。
赵建波 副主任医师 神经内科
首都医科大学附属北京儿童医院
三甲
擅长：神经内科常见病、多发病的诊断与治疗，如癫痫、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、脑性瘫痪、头痛、重症肌无力、发作性睡病等，对许多罕见病亦有研究，如甲基丙二酸血症、高同型半胱氨酸血症、多巴反应性肌张力不全、Rett综合征、Angleman综合征等。
张雪梅 副主任医师 优生学科/产前诊断中心
四川大学华西第二医院
三甲
擅长：产前诊断、遗传咨询、遗传学实验室技术及绒毛取样术、脐血穿刺、羊水穿刺术等产前诊断介入性手术，同时擅长粘多糖贮积症、粘脂贮积症、高雪氏病、糖原累积症、尼曼-匹克病、枫糖尿病、戊二酸血症等遗传代谢性疾病，以及各型鱼鳞病、白化病、Rett综合征等罕见遗传病的遗传咨询、实验室诊断及产前诊断。