精选

李时莲 副主任医师 临床营养科

首都医科大学附属北京儿童医院

三甲

擅长：肥胖症、贫血症、佝偻病、生长发育迟缓、家族性高胆固醇血症、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、甲基丙二酸血尿症、苯丙酮尿症、营养吸收障碍、食物过敏症、尿素循环障碍、铅中毒和铅偏高、高氨血症、营养不良、神经性厌食症、肠内肠外营养等疾病的治疗。

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朱志军 主任医师 肝脏移植中心

首都医科大学附属北京友谊医院

三甲

擅长：肝脏移植、肝胆外科，各种原因引起的肝硬化，门静脉高压、肝癌、肝血管瘤等良性肝病，胆道闭锁、高氨血症等小儿先天性及代谢性疾病，以及各种原因引起的肝衰，肝移植术后各种并发症。

张五昌 主任医师 神经内科

首都医科大学附属北京儿童医院

三甲

擅长：治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

方微园 副主任医师 传染感染科

复旦大学附属儿科医院

三甲

擅长：儿童肝脏相关各类疾病如转氨酶异常，转氨酶升高，胆汁淤积症，高胆红素血症，黄疸，肝功能异常，肝功能不全，肝豆状核变性，肝衰竭，肝大，脾大，腹水，病毒性肝炎（乙肝，丙肝，甲肝，戊肝等）希特林蛋白缺乏，遗传代谢性肝病，各类高氨血症，各种类型糖原累积症，自身免疫性肝病，胆道闭锁术后随访等。血脂异常性肝病的诊治，如高胆固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等，尤其儿童脂肪肝，还有其他内分泌系统异常导致的肝脏受累的肝脏疾病，关注肝病儿童的生长发育。儿童常见各类感染性疾病，EBV感染，CMV感染、其他发热等。

谢丽娜 主治医师 神经内科

首都儿科研究所附属儿童医院

三甲

擅长：遗传代谢性疾病，如高氨血症、甲基丙二酸血症、生物素酶缺乏、脑肌酸缺乏综合征、线粒体病等，代谢危象的早期识别及抢救，神经系统危重症抢救，抽动症、多动症、热性惊厥、癫痫、脑炎等。

李东晓 主治医师 神经遗传代谢病专病门诊

河南省儿童医院

三甲

擅长：神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

胡姝雯 主治医师 内分泌遗传代谢科

西安市儿童医院

三甲

擅长：儿童糖尿病，低血糖及矮小症的诊治，如：果糖不耐症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症、骆氨酸、瓜氨酸血症等疾病的诊治。

裴薇 主治医师 遗传代谢病筛查科

潍坊市妇幼保健院

三甲

擅长：新生儿遗传代谢病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。