李东晓 主治医师 神经遗传代谢病专病门诊

河南省儿童医院

三甲

擅长：神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

田沃土 住院医师 神经内科

上海市第六人民医院

三甲

擅长：遗传性痉挛性截瘫，脊髓小脑性共济失调，神经肌肉病等。

金庆文 主任医师 神经内科

南京医科大学附属逸夫医院

擅长：神经系统感染免疫性疾病、脑血管病（脑出血、脑梗死）等常见病及神经遗传及变性疾病等疑难病的诊治，包括单纯疱疹病毒脑炎、病毒性脑膜炎、脑膜癌病、ALS（肌萎缩侧索硬化症）、CMT（腓骨肌萎缩症）及遗传性痉挛性截瘫等疾病。

赵坤 副主任医师 神经内科

镇江市第一人民医院

三甲

擅长：遗传性脑血管病、遗传性帕金森病、遗传性脊髓小脑共济失调、遗传性痉挛性截瘫等疾病的诊断和治疗，对痴呆有较深的造诣，开展肌肉活检。

袁路 副主任医师 生殖遗传科

郑州市妇幼保健院

三甲

擅长：遗传咨询、产前筛查、产前诊断及遗传病的筛查和防治，胎儿发育异常与不孕不育的病因研究。