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雷特综合征有什么症状

兰俊 主任医师 神经内科
家人们,你知道吗?有这样一种罕见病正在“偷走”孩子的人生。今天兰医生讲科普,为大家讲述一种让人痛心的罕见病——雷特氏综合征。这个病它就像一场无声的噩梦一样,几乎只盯上了女童,偷走她们本来灿烂的童年。这种病它属于神经发育的障碍,患儿出生以后6-18个月,看起来还一切正常,能笑会闹的。可是突然有一天,仿佛就被“施了魔法”一样,孩子原本灵活的小手会变得僵硬,不会抓握东西,原本能够呀呀学语,却慢慢的失去了说话的能力,甚至连原本稳稳当当走出的小碎步,也会变得摇摇晃晃,连走路就成了难题。不仅如此,她们还会出现频繁的手部刻板性的动作,比如说不停的搓手、拍手,这就像设定了程序一样的机器人。很多的孩子还会伴随有癫痫发作、呼吸异常,生活完全无法自理。更为揪心的是,目前的医学上还没有根治的办法,家长们只能够眼睁睁的看着孩子受苦,却无能为力。这个雷特氏综合征它的发病率大约是1/10000-1/15000。虽然这个病非常罕见,但是每一个患病的孩子都值得被看见。如果你身边有这样的小天使,请多给她们和家人一些温暖和支持,也希望更多的人能够关注这种病,一起来期待医学突破的那一天吧。
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2025-05-22

妥瑞氏综合征有什么症状

兰俊 主任医师 神经内科
别误会了,这些"怪动作"真不是故意的,刷到这条视频先别划走了。你见过有人突然地疯狂眨眼,不受控地耸肩,甚至会冷不丁地发出怪叫声,别以为这是故意在搞怪,甚至是没有教养,他们可能正是被这种妥瑞氏综合征在折磨着。妥瑞氏综合征,就像我们身体突然的失控,患者会频繁地做出眨眼、耸肩、点头这些重复性的动作,甚至还会突然爆发出清嗓子、尖叫、学动物叫这种奇怪的声音。更难受的是,这些行为他完全不受他的大脑的控制,越想克制反而越严重,如果是情绪一紧张,他的症状就像是开了倍速一样的加剧。妥瑞氏综合征常常在儿童期发病,虽然它不影响我们的智力,但是患者常常会被误解为调皮捣蛋,在学校读书或者是在社交活动中,会受尽委屈,严重的甚至会导致自卑、焦虑、抑郁,不敢抬头面对他人。听到我的讲解以后,你对妥瑞氏综合征有个初步的概念,下次如果我们看到类似的情况,请你收起异样的眼光,要多一份理解和包容,或许你的善意,可能就是照亮他们世界的一束光。
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2025-05-22

口吃是什么原因造成的

兰俊 主任医师 神经内科
家人们,说话总是卡壳,这真不是故意的,今天咱们就来唠唠口吃的那些事,口吃它为啥会发生呢?这以下这几个原因很常见:1、遗传因素如果家族中要是有口吃的人,你的孩子可能会遗传这个毛病,这就像你的长相跟你的爸妈一样。2、嘴总是比脑子慢半拍我们脑子在唰唰的冒一些想法,可是咱嘴巴是跟不上节奏的,这个时候就急得直结巴,就像个电脑程序运行太慢卡壳了一样。3、心理因素如果小时候被严厉了批评,突然到了个陌生的环境,一紧张就容易卡壳,越怕说错越慌,越慌就越严重,这就形成了一种恶性循环。如果遇到口吃的人,请记住这两件事:1、千万不要急着催,不要说“你快点讲”,要安静地等他把话说完。2、要多给点耐心,要用眼神和微笑,要告诉他慢慢说我在听。每个人都有自己的节奏,耐心地倾听就是最好的善意,你身边有没有这样口吃的朋友呢,一起来聊一聊怎么来帮他们更轻松的表达。
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2025-05-22

核磁共振为什么启动后不能关机

兰俊 主任医师 神经内科
我们经常到医院,医生会给你开一个核磁共振检查,但是你知道吗,核磁共振这个设备启动以后是不能随便关机的。因为核磁共振设备,它就像一个超大的、超强的强力磁铁,开机以后它会产生超强的磁场,它的强度可以达到地球磁场的6万倍以上,一旦这个设备一启动,除非经过专业耗时的退磁流程,这个大约需要数小时或者是数天,否则的话这个磁场始终存在,这种强大的磁力它足以瞬间吸附任何的金属物品,比如说轮椅、金属的钥匙,甚至是氧气瓶,这些靠近设备的时候,就会像子弹一样会迅速的吸过去,非常容易发生严重的安全事故,甚至会危及到生命。从设备的安全角度上来讲,设备的核心部件需要浸泡在零下269℃的液氦中,才能够保持超导的状态正常的工作,如果我们随意的关机,可能导致液氦的剧烈的挥发。它的维修的费用高达几十万元,而且液氦大量的泄露,还有可能会导致,空间里面的氧气的含量降低,会带来窒息的风险。另外一个方面,如果一次完整的核磁共振的检查,它需要采集多组序列的头像,才能为医生提供准确的诊断依据,如果在检查过程中突然关机,已经采集的数据会全部的丢失,这个头像会模糊无法使用,对于注射了造影剂的这些增强扫描的患者,如果我们重复检查,不仅增加了身体的负担,还可能会带来额外的辐射风险和经济成本。因此,除非遇到了火灾、设备的故障,或者是突发的紧急情况这些特殊情况,一般的话不能够随意的操作关机的。
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2025-05-22

渐冻症是怎么引起的

兰俊 主任医师 神经内科
朋友,你是否听说过渐冻症呢?患者他就像是被无形的锁链给控制了,身体会逐渐变得僵硬,肌肉萎缩,最后连呼吸和吞咽都成了奢望。渐冻症在医学上称之为叫肌萎缩侧索硬化症,英文简称叫ALS。这种可怕的疾病,它究竟是如何而来的呢?至今医学界还没有完全揭开它的神秘面纱,但是已经锁定了几个关键的风险因子,我们一起来了解一下。1、遗传因素的“定时炸弹”大约有5%-10%的渐冻症,它是由家族遗传引发的,患者可能携带有特定的致病基因,就像我们祖辈埋下了一个隐形种子,在某一代它有可能会“生根发芽”。即便是没有这些家族病史,也可能是因为基因的突变会患病,这意味着任何人都存在着极小概率的发病风险。2、神经细胞的“内忧外患”大脑中负责传递信号的谷氨酸,如果过度的积累,就会变成了“神经毒药”,会持续攻击运动神经元,会加速神经细胞的凋亡,细胞内有部分的蛋白它会发生错误的折叠,会聚集成团,阻碍了神经细胞的正常的运转,这就像发动机里面混入了一些杂物一样的。3、免疫系统的“误判”在正常情况下,免疫系统是人体的“保护神”,但是在渐冻症的患者体内,可能变成了敌我不分,将运动神经元当成了敌人发起攻击,导致神经细胞的大量的损伤。4、环境“帮凶”推波助澜因为长期接触了重金属,比如说铅、汞、农药一些工业的溶剂,这些有毒物质的暴露,可能会增加了渐冻症的发病风险;还有头部的创伤,比如拳击,还有橄榄球这些高风险的运动,会导致头部的外伤,或者是因为车祸的撞击,也成为一个发病的诱因。5、年龄与性别“双重因素”渐冻症他偏爱50岁-70岁的人群,并且男性发病率比女性高出1.5倍,这可能跟人体的激素水平的差异、生活习惯,和神经细胞的老化这些因素有关。虽然渐冻症它的病因比较复杂,但是现代医学从未停止过探索,从基因疗法到干细胞研究,越来越多的治疗手段,正在临床试验中崭露头角。如果你和你的身边出现了肌肉无力、肌肉萎缩、肢体的僵硬、说话含糊等这些症状。别忽视了,要早诊断、早干预,或许能够为生命争取更多的希望,守护健康从了解开始。
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2025-05-22