肥大细胞增多症是罕见病，分为皮肤肥大细胞增多症，或累及皮肤外组织的全身性肥大细胞增多症。皮肤肥大细胞增多症的诊断基于特征性皮肤表现，并得到皮肤活检结果的支持，必须没有全身性疾病的证据。系统性肥大细胞增多症的诊断，需要满足主要标准加一项次要标准，或满足三项次要标准。
一、主要标准：
肥大细胞多灶性致密浸润，≥骨髓和/或其他皮肤外器官切片中检测到15个肥大细胞聚集。
二、次要标准：
1、在骨髓或其他皮肤外器官的活检切片中，浸润的肥大细胞中有超过25%呈梭形或非典型形态，或者骨髓抽吸涂片中所有肥大细胞中有超过25%不成熟或非典型；
2、检测骨髓、血液或其他皮肤外器官中KIT第816密码子的激活点突变；
3、骨髓、血液或其他皮肤外器官中的肥大细胞，除了表达正常的肥大细胞标记物外，还表达CD25，有或无CD2；
4、血清总类胰蛋白酶持续>20ng/mL，如存在相关的髓样肿瘤，此参数无效。