在胚胎第4周时，面部由口凹和额鼻突、两侧上颌突、两侧下颌突组成，也就是“一凹五突”。这个时候面部尚未发生融合，“五突”有着属于自己的细胞系，它们会通过对细胞因子的调节逐渐堆积细胞，从而逐渐长大，其中比较重要的五个因子分别为内皮素、成纤维生长因子、声猬蛋白、WNTs、骨形成蛋白。直到胚胎第5周开始，五突会开始融合，面突的融合同样是通过细胞因子调控完成，只不过这个时期除了生长，鼻鳍上皮组织需要同时退化消失才能完成融合。第7周开始，唇部组织完成融合后，组成上腭的突起，就会开始向上移动，组成腭板，双侧腭板逐渐融合，中间的上皮带同时会被吸收，最终形成完整的上腭。
而唇裂的产生，就是鼻鳍上皮没能及时地退化消失，面部突起的融合受到阻碍，从而导致了唇裂。相同的，腭裂的产生，是上皮带未能被完全吸收，或者是突起向上移动过程中发生了障碍，致使融合失败，导致发生腭裂。从流行病学角度看，遗传因素和环境因素升高了唇腭裂的风险。
1、家族史：唇腭裂家族史是唇腭裂的高危因素之一，家族中有唇腭裂患者，后代患有唇腭裂的风险会比常人高；
2、母亲服药史：目前已有研究报道的，可能增加唇腭裂风险的药物包括维A酸、抗惊厥剂、叶酸拮抗剂、苯二氮卓类药物和可的松；
3、母体疾病：孕前患有糖尿病的妇女，生育的子女唇腭裂和单纯腭裂的风险高于常人2-7倍。
4、母体性格和行为：肥胖、吸烟饮酒、压力过大、年龄过高等，都会导致唇腭裂风险增加；
5、外源性暴露：目前对此的研究尚不充分，但备孕妇女和孕妇还是建议尽可能避免燃料、挥发剂、杀虫剂、X光和电离辐射等物质。