有来医生

3岁男孩患遗传性低磷性佝偻病,手术矫正助其解决

肖进骨科主任医师
广东省人民医院三甲全国第34

(声明:本文仅用于科普用途,为了保护患者隐私,以下内容里的相关信息已进行处理)

摘要:该病例中患儿因流汗多、睡眠质量差,同时伴有反复感冒、体力较差等症状得到我院就诊。通过给予患儿进行相关专项检查,并结合患儿症状,最终诊断为遗传性低磷性佝偻病,并告知家长患儿需要进行手术。开始家长无法接受,但经过我的讲解后,表示理解并同意行手术治疗,术后半年带患儿到门诊复查,目前患儿已经恢复正常生活。


【基本信息】男、3岁

【疾病类型】佝偻病后遗症(遗传性低磷性佝偻病)

【就诊医院】广东省人民医院

【就诊时间】2022年1月

【治疗方案】手术治疗(截骨矫形手术)

【治疗周期】4个月,半年门诊复查

【治疗效果】患儿症状得到治愈


一、初次面诊

患儿因近期无诱因出现流汗多、睡眠质量差,同时伴有反复发作的感冒、体力较差等症状而被家长带到我院门诊进行就诊。门诊给予患儿进行相关检查,结果显示患儿双下肢膝关节存在内翻,同时伴有小腿内旋,属于典型的O型腿。随后通过仔细询问患者情况,完善相关专项检查,结果为患儿血磷明显降低,同时伴有尿磷排泄增多,结合患儿症状最终诊断为遗传性低磷性佝偻病。


佝偻病后遗症.jpg


二、治疗经过

告知家长患儿的具体情况,并建议需要采取手术截骨治疗后,开始家长无法接受,并担心会影响到患儿的未来。我仔细向家长解释,告知如果不尽快采取手术治疗,很可能会影响患儿的下肢外观和生长发育,甚至可能导致以后无法正常行走,及时进行手术治疗则有很大几率可以恢复下肢力线和外观,也不会影响身高的发育。经过仔细考虑,患儿家长同意接受手术治疗。我们对患儿进行了下肢截骨矫形手术,手术和术后恢复都很顺利。术后半年患儿返院复诊,截骨处已完全愈合,术前的外观畸形得到完全矫正。


三、治疗效果

患儿术后4个月,为其进行复查,结果显示膝关节外翻、小腿内旋等症状已经消失,流汗多、睡眠质量差、反复感冒等症状也已经较就诊前得到明显好转。半年后家长带患儿再次到医院门诊复查,结果显示患儿的O型腿已经得到矫正,目前患儿已经恢复正常生活,且暂无其他异常。


四、注意事项

看到患儿逐渐好转,我也感到十分欣慰很欣慰,但仍需提醒患儿在日常生活中注意以下几点:

1、建议患儿可以在专业指导下进行适当运动,但应避免过度运动,不仅可以提高自身免疫力,还能有助于病情的缓解;

2、日常生活中家长需对患儿进行适当引导,避免患儿产生自卑、抑郁等情绪,让患儿树立面对疾病的信心;

3、饮食中建议适当摄入高磷的食物,如动物瘦肉、鸡蛋、紫菜、花生等,均有助于患儿的病情恢复。


五、个人感悟

遗传性低磷性佝偻病是临床中较为罕见的一种疾病,通常患儿是1岁后开始出现骨骼的改变,常见的是下肢畸形,但如果症状比较轻,便很容易被忽略,例如该病例中患儿的情况便是如此,直到3岁才到医院被确诊,随即通过采取手术治疗而彻底治愈。总而言之,对于既往有遗传性低磷血症性佝偻病的家庭,每当新生儿出生后便应尽快进行相应的骨骼X线检查,做到早发现、早治疗,可以最大程度的减少患儿出现并发症以及不良预后等情况。

2023-10-13
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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