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摘要：本病例主人公为张先生，出现双侧睾丸肿物和无精子症，这时注意到先天性肾上腺皮质增生症的特殊表现——睾丸肾上腺残余瘤。通过糖皮质激素补充治疗，给予醋酸地塞米松片口服。治疗后，张先生病情已得到控制，各项指标均在好转，睾丸肿物逐渐缩小，精液中精子数目不断提升。
【基本信息】男、28岁
【疾病类型】无精子症、睾丸肾上腺残余瘤
【就诊医院】中国医科大学附属盛京医院
【就诊时间】2020年12月
【治疗方案】药物治疗（醋酸地塞米松片）
【治疗周期】门诊治疗6个月，定期随访
【治疗效果】病情已得到控制，各项指标均在好转
一、初次面诊
张先生以“不育3年，发现双侧睾丸肿物2年”为主诉来我院就诊。患者自述：3年前，结婚后至今未育。2年前就诊时发现双侧睾丸肿物，精液化验显示严重少精子，此后精子进行性减少，大约1年前加重为没有精子。张先生曾多次奔波于省内外各大医院就诊，始终没有明确病因，各医院只是建议行睾丸肿物手术，张先生因担心生育问题，始终没有进行手术。
查体：身高：164cm，体重：65kg，肤色略加深，掌纹颜色加深，齿龈有色素沉着，阴茎长度7cm，左侧睾丸容积10ml，右侧睾丸容积10ml，Tanner分级（性成熟度分级）Ⅴ级。 精液常规：离心沉淀未见精子。性激素：睾酮4.15ng/ml，LH＜0.2 mIU/mL，FSH＜0.43 mIU/ml，孕酮11.86 ng/mL，泌乳素13.33 ng/mL。染色体检查：46xy、AZF正常。睾丸彩超提示：双侧睾丸包块。垂体MRI提示：垂体微腺瘤。由此可得出诊断：无精子症、双侧睾丸包块、垂体微腺瘤。
二、治疗经过
鉴于张先生睾丸彩超和性激素水平的特殊表现，有一种疾病特别需要注意，即睾丸肾上腺残余瘤。因此，我们着重向张先生家属询问了是否进行了肾上腺的检查，尤其是肾上腺CT的影像学检查。张先生并未检查。我建议张先生先行肾上腺CT增强检查，结果提示：双肾上腺多发结节，腺瘤可能大。进一步的血清 17-羟孕酮 (17–OHP) 水平检查发现明显升高。完善基因检测提示：CYP21A1基因存在2个杂合突变，可以明确诊断为“21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症，睾丸肾上腺残余瘤"。相应的，治疗方面首先是与内分泌科会诊，通过制定专门的口服醋酸地塞米松片治疗取得了良好的效果。
（肾上腺CT增强检查）
（高通量测序全外显子基因检测报告）
三、治疗效果
采用糖皮质激素口服醋酸地塞米松片进行了治疗以后，张先生的精液中出现了精子。又经过一段时间治疗和药物调整，张先生的睾丸肿物明显缩小，精子数目也得到了明显的提升。通过6个月的治疗，定期随访，病情已得到控制，各项指标均在好转，睾丸肿物逐渐缩小，精液中精子数目不断提升，张先生对治疗效果非常满意。
四、注意事项
张先生不用切除睾丸，只需要服药即可康复，很为其感到高兴。虽然糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗对于张先生病情的控制十分重要，但是激素补充的不足和过量都会引起不良的结果。所以愈后仍然需要定时监测激素水平、睾丸肿物以及肾上腺肿物变化情况，若出现不适症状或者异常，要及时就诊。饮食上，注意清淡饮食，多吃菠菜、芦笋类的蔬菜，禁忌油腻、辛辣、寒凉食物。保持规律作息，不要熬夜；适度运动，促进身体健康，为生育做好充足的准备。
五、个人感悟
睾丸肾上腺残余瘤并非真正意义上的肿瘤，而是发生在睾丸内的瘤样增生，因增生组织在形态学和功能均与肾上腺相类似而得名为肾上腺残余瘤。是一种不容忽视的并非少见的睾丸良性病变，因增生组织可压迫曲细精管并致管周透明样变和纤维化，可以导致远期梗阻性无精和睾丸间质细胞功能不可逆性损害，进而导致男性睾丸生精功能降低。因发病年龄多样，像本病例张先生这种非典型（依据肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的活性丧失程度，另有失盐型、男性化型），估计发病率可达到1/1000，是很低的，所以需要临床医生引起足够的重视，避免误诊误治。此类患者的精子质量可以通过糖皮质激素补充治疗很快获得满意的疗效，睾丸肿物也能够缩小，甚至消失。