X形腿为双侧的膝外翻畸形，O形腿为双侧的膝内翻畸形，两种畸形的形成有先天性因素，也有后天性的继发性因素。
先天性因素主要是由于先天胚胎发育异常导致，同时可伴有身体其他部位异常。继发性的畸形多见于外伤以及身体的其他疾病，比如膝关节外伤，由于治疗护理措施不到位，发生畸形愈合，或者内外侧副韧带的损伤，导致习惯性髌骨脱位，引起膝关节内翻或者外翻的畸形。也有可能是膝关节结核或者肿瘤对骨质造成破坏，影响膝关节的解剖结构，发生内翻或者外翻畸形。
婴幼儿患者多是由于缺钙导致佝偻病，在骨骼的发育过程中，由于下肢的负重形成X形腿或者O形腿。