畸形性骨炎的病人往往表现多样化，因为发病的部位不一样，表现的症状可能有所不同。所有的畸形性骨炎都会表现为发病部位骨骼的疼痛、都会引起病变骨骼变形或畸形。比如如果颅骨发生了畸形性骨炎，会出现头颅逐年的增大；发生在颌面部，会出现面部像狮子的面孔一样；发生在长管状骨，比如股骨或者小腿胫骨，会引起股骨和胫骨的弯曲变形。还有一些特发部位，比如在颌面部、脊椎部发生的畸形性骨炎，会出现神经压迫症状。发生在颌面部的时候，会引起面神经、12对脑神经的症状，甚至引起头痛，听神经受累及的话，可以引起耳聋。如果在视锥发生了畸形性骨炎，会引起视神经的萎缩，最后引起视力下降。发生在脊椎的畸形性骨炎，会出现腰腿疼、腿无力，甚至腿越来越细。发生在关节周围，容易导致关节的炎症。
需要注意的是，畸形性骨炎如果不合理治疗，会发生恶变，性质发生变化，大多数情况会变成骨肉瘤和纤维肉瘤。所以发生畸形性骨炎以后，要到搞代谢性骨病的科室去看，尽早防治，不要让它发生恶变，一旦发生恶变，就要截肢了。在长管状骨中截肢可以，在头颅只能等病变逐渐发展危及生命。
畸形性骨炎在影像学方面的表现也是比较有特征性的，比如头颅，拍一张X线片，可以观察到像棉花团一样，颅板增厚；大腿上可以看到大腿出现弯曲畸形，骨皮质不规则、不结实，甚至发生骨折。