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胎儿白化病产检能查出来吗

朱赟珊妇科副主任医师
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲全国第49

胎儿的白化病可以通过产检查出来,目前有两种方法:

1、产前基因检测,明确已患病的孩子及夫妻双方的基因突变位点,再次妊娠时,在孕16-24周行羊水穿刺,游离出胎儿的DNA,看有没有来自父亲或母亲在基因突变位点,如果这个胎儿DNA与已患病胎儿顶DNA一样,说明是白化病患儿。

2、如果家系基因突变位点不明确,可以在孕20-24周做胎儿镜。通过胎儿镜可以观察胎儿的毛发颜色,如果胎儿的毛发是白色或浅色,就可以判断胎儿是白化病。但是胎位不正及前置胎盘孕妇不易进行,建议生育过白化病患儿的夫妇,尽早行产前基因检测。

2022-02-14浏览
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