小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiarimalformation），又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。
【临床表现】
颅神经和颈神经症状表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。
脑干延髓症状可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。
小脑症状可出现共济失调，走路不稳及眼球震颤。
颅内压增高症状可出现头疼、呕吐、眼底水肿及视力下降等脑积水表现的。
脊髓空洞症表现伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。
【诊断】
根据以上的临床表现，结合MRI检查，诊断不难成立。MRI检查可以清楚地显示小脑扁桃体下疝的具体部位，有无延髓及第四脑室下疝，脑干的移位，有无脊髓空洞及脑积水等。X线平片检查及CT可了解颅颈部骨性畸形情况。
【治疗】
以手术治疗为主要手段，其目的是解除枕大孔及颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室及其他神经组织的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经受压症状和脑积水。
对少数小脑扁桃体下疝严重的病人，可考虑切除小脑扁桃体；有证据提示Ⅳ脑室正中孔粘连者，可予显微分离；有脑积水者酌情行分流术。
病例分享：术后12小时明显缩小的脊髓空洞。
男性，48岁，枕颈部疼痛2年，双上肢麻木感，痛触觉减弱。行核磁检查发现小脑扁桃体下疝，脊髓空洞。入院评估，齿状突位置可，环枢椎关节稳定，脑脊液电影枕骨大孔后方脑脊液流动减弱。综合分析，采用左侧卧位，枕下切口，咬除枕骨磷部2.5*1.5cm，咬除环椎后弓上半部分及全部内板。剪开硬膜，保留蛛网膜。手术时间1小时10分钟。第一天下地，常规开立术后复查核磁。一般需3-5天时间排到。没想到术后第一天上午就做上了。距离手术12小时。空洞已然有所减小。
