心肌致密化不全

　　1、什么是心肌致密化不全
　　心肌致密化不全，是胚胎期心肌致密过程失败所导致心室腔内突出肌小梁和与左室腔交通且深陷的小梁间隙为特征的遗传性心肌病。临床上可无症状，也可表现为心力衰竭、心律失常或体循环血栓栓塞，超声心动图和心脏磁共振是诊断的主要方法。由于与其他的心肌病相似以及对本病缺乏认识，临床上常误诊或漏诊。
　　2、心肌致密化不全的临床表现
　　临床表现各异，严重程度不一，发病年龄可自胎儿到老年，可无症状或终末期心衰，或致命性心律失常、猝死，或血栓栓塞，或各种临床表现共存。主要的临床症状有：
　　1）心力衰竭，其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关。左室功能下降的原因不清楚，可能因小梁化心肌的出现导致心室壁内灌注失常，血流供需间的不匹配造成慢性心肌缺血，导致心肌收缩功能下降；心室肌的异常松弛和心室充盈受限的作用引起心肌舒张功能不全。
　　2）心律失常，大多为致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性；也可为房性心律失常，如房性期前收缩，心房颤动等；少数患者可出现房室传导阻滞。患者可表现反复心悸，甚至晕厥、猝死。
　　3）心内膜血栓形成，致密化不全心室的小梁隐窝易于形成壁内血栓。血栓可以脱落引起体循环栓塞。
　　3、怎么诊断
　　1）非致密化心肌疏松增厚，呈“海绵”状或“蜂窝＂状改变。病变部位致密心肌变薄。
　　2）收缩期非致密化心肌与致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的长度和宽度之比大于4/1，中间段肌小梁的长度和宽度之比大于2/1
　　3）病变部位室壁运动减低。彩色多普勒显示隠窝内低速血流与心腔相同。
　　4）高达50％的患者有家族史，通常为常染色体显性遗传。肌小节基因突变最为常见，而且涉及到的大部分基因与肥厚型和扩张型心肌病有关。
　　5）常见的心电图表现有：T波倒置和ST段下移；传导阻滞；心脏肥大；心律失常：如室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、心房颤动、窦性心动过缓等，预激综合征和室性心动过速。
　　鉴别诊断：心肌致密化不全应注意与正常粗大的肌小梁（少于3个）、心尖肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右室发育不良、心内膜弹力纤维增生症、心脏肿瘤转移灶及左室血栓鉴别。
　　4、怎么治疗
　　心肌致密化不全为先天性心肌病变，没有什么特殊的药物治疗，是心肌发育不良的情况。平时注意定期检查，随访。保持乐观的心态。目前主要针对各种并发症采取对症治疗，包括抗心力衰竭、纠正心律失常以及抗凝治疗等。
　　1）心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。收缩或舒张功能不全需常规的药物治疗。心脏移植适用于难治性心力衰竭。β受体阻滞剂卡维地洛对改善左室功能和神经体液紊乱有益。
　　2）由于存在发生室性心律失常和心源性猝死的风险，患者至少每年应做一次动态心电图以评价是否存在房性和室性心律失常。高危患者可植入自动复律除颤器（ICD）。
　　3）另一重要环节是预防血栓栓塞的发生。一些学者建议不论是否发现血栓形成，所有患者均应接受长期的预防性抗凝治疗。
　　5、疾病的预后怎样
　　本病预后差异较大，有症状者较无症状者预后差。猝死和心力衰竭恶化是主要死因。本病有一定遗传倾向，一旦确诊，应建议患者直系亲属进行筛查。大约半数少部分患者在随访过程中发生死亡或接受心脏移植。与成人患者相比，儿童发生体循环栓塞、室性心律失常和死亡的风险较低。较高的左室舒末径、纽约心脏协会心功能分级（NYHA）III-IV级、永久或持续性的房颤以及束支传导阻滞往往提示预后不良，需早期采取ICD或心脏移植等干预措施。