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儿童基因检测能查哪些疾病

任永平儿内科主任医师
重庆医科大学附属儿童医院三甲全国第61

儿童基因检测是一项有益且日益广泛接受的技术,可以帮助家长了解孩子可能患有的遗传疾病,儿童基因检测能够查找的疾病具体如下:

1、遗传性疾病:儿童基因检测可以揭示潜在的遗传性疾病风险,如囊性纤维化、遗传性失聪、先天性心脏病等。这些疾病通常有家族史,并且通过基因检测可以帮助家长了解孩子是否携带了相关的病变基因;

2、代谢性疾病:一些罕见的代谢性疾病可能对儿童的生长和发育产生负面影响,基因检测可以检测相关基因的变异,从而帮助医生早期发现并治疗这些疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低等;

3、药物反应:每个人对药物的反应可能存在差异,基因检测可以帮助医生了解儿童的药物代谢能力和药物反应风险,从而个性化制定药物治疗方案,减少不良反应和提高治疗效果;

4、癌症风险:虽然儿童罹患癌症的几率较低,但某些遗传突变可能增加患癌风险。通过基因检测,家长可以了解孩子是否携带与癌症相关的突变基因,为未来的健康管理和预防提供参考。

儿童基因检测拥有广阔的应用范围,可以帮助家长了解孩子可能患有的遗传疾病,从而进行预防、早诊、早治等重要措施。

2023-10-10浏览
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