唐氏综合征主要是21号染色体的三条染色体畸形的综合征，表现为智力、运动发育落后，肌张力低，孩子生长发育落后，个子偏矮小，腿相对来说乏力，韧带过度松弛，有内眦赘皮，眼距相对来说比较宽，还有掌纹的通贯掌。容易得慢性粒细胞性白血病，各种肿瘤的发生几率都高。

唐氏综合征的婴儿外观明显，一般可以看出，比较呆傻，身高比较矮小，腿肌张力较低，韧带过度松弛，眼距相对较宽，耳位比较低。牙齿容易龋齿，牙釉质发育不良，外观上有坏牙等，这些都是唐氏综合征的表现。