GIST即胃肠道间质瘤，基因检测的目的就是找突变基因。而突变基因大致分为三类，第一类是KIT突变型，第二类是PDGFRα突变型，第三类是野生型。突变基因和胃肠间质瘤的发生息息相关，只有先确定了致病的基因突变类型，才能精确地对症下药，选择针对特定病因的靶向治疗药物，以达到治疗目的，主要分析如下：
1、KIT突变型：此类胃肠间质瘤最常见，约占80%，常见的突变位点为外显子9、11，13、14和17，而原发突变中常见的外显子有9和11；
2、PDGFRα突变型：该类胃肠间质瘤约占10%，常见突变位点为外显子12、14和18，原发突变中常见外显子18；
3、野生型：约占10%， 以SDH缺陷型为主，余为NF1/BRAF突变、NTRK/FGFR融合和真正野生型等。
胃肠间质瘤是基因突变导致的肿瘤，因此无论是国外的诊疗指南，还是国内的专家共识，都强调了检测突变基因的重要性。检测突变基因有助于明确诊断、指导个体化精准治疗，及评估耐药，还可以预测疾病的预后，是医生制定治疗方案的依据。