再生障碍性贫血主要表现为全血细胞减少,常常叫做三少一多,即白细胞减少、血小板减少、红细胞减少,淋巴细胞相对增多。确诊主要靠骨髓病理活检,造血系统基本消失,被脂肪细胞取代。再生障碍性贫血一般必须要有三系减少,单纯白细胞减少不能诊断再生障碍性贫血。
如果是单纯红细胞减少,骨髓检查显示红细胞减少,叫纯红细胞再生障碍性贫血。如果做骨髓检查没有发现巨核细胞,叫无巨核细胞再生障碍性贫血。