人体正常的染色体不仅是数目需要恒定,而且染色体的位置也要恒定。染色体易位是指染色体上的某个片段发生断裂,然后进行重接,在重接的过程中交换了位置,从而引起的染色体结构重排,称为染色体易位。
染色体易位又可以分为3种类型,首先是平衡易位,没有造成基因的丢失或者增加。其次是整臂易位,就是整个长臂或者短臂都发生了交换。再就是罗氏易位,主要是发生在近端着丝粒染色体,比如13号、14号、15号、21号、22号以及Y染色体,近端着丝粒染色体,着丝粒融合称为罗氏易位。还有就是复杂易位,涉及多条染色体,染色体片段的交换称为复杂易位。
一般染色体易位不会导致个体的异常表型,但是会引起不良的遗传生育效应,比如染色体平衡易位,相应的配子会有18种类型,其中1/18是正常,1/18是平衡易位的携带者,剩下的16/18都是非平衡性,从而会引起遗传性疾病、染色体疾病等。