廖世秀医生
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廖世秀
廖世秀 主任医师 医学遗传中心
  • 河南综合医院第2名
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  • 全国综合医院第83名
专业擅长 出生缺陷的产前诊断及发病机制研究、复发性流产(习惯性流产)的病因研究与防治以及遗传性疾病的诊断、治疗及预防,以及临床遗传咨询、遗传病个体化检测。
医生简介 廖世秀,河南省人民医院,医学遗传研究所,主任医师,医学博士。长期从事医学遗传学临床、科研及教学工作,专业特长为出生缺陷的产前诊断及发病机制研究、复发性流产(习惯性流产)的病因研究与防治以及遗传性疾病的诊断、治疗及预防,以及临床遗传咨询、遗传病个体化检测。主持国家自然科学基金面上项目2项、省部级科研课题6项,曾获省部级科研成果4项,发表学术论文70多篇,其中SCI收录12篇。
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廖世秀的出诊信息

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廖世秀的科普

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篇科普内容

16号染色体异常是什么意思

2020.02.13
16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。如果16号染色体数目异常,可能是多出1条16号染色体,或者减少1条16号染色体。如果是多出1条16号染色体,称为16-三体综合征,如果是减少1条16号染色体则称为16号染色体单体综合征。无论是16单体综合征或者是16-三体综合征,都会导致死胎或流产。对于16号染色体异常另外的情况,比如16号染色体的结构重排,包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排,如16号染色体倒位,个体一般不会出现异常表型,但是其后代有可能会出现异常,相对的配子会有4种类型,其中1/4是正常,1/4是16号倒位的携带者,另外的50%都是严重的异常,对于部分16号染色体的微缺失和微重复也有可能会导致严重的异常表型。
廖世秀 主任医师
9.55万 19

荧光染色体原位杂交检查的方法

2020.02.13
荧光染色体原位杂交检查就是常讲的FISH,简称荧光原位杂交。此种检测方法主要是用于染色体数目异常、拷贝数异常等临床检查,尤其是可以进行21-三体综合征的检查,也是一种非常快速的检查方法。通过把染色体做上荧光标记,然后和待测样本进行杂交以后,就能判断样本的染色体数目或者是拷贝数是否正常。因为正常人体的染色体数目是23对,就是46条,所有的染色体基因也都是2倍体,所以拷贝数都是2。如果是荧光原位杂交,也就是FISH检测提示3个荧光信号,就是指染色体的数目是3条或者基因是3份。如果FISH检测提示1个信号,说明染色体只有一条或者是等位基因只有1份。无论是3份或者是1份都是不正常情况,正常个体都是2份即2倍体。
廖世秀 主任医师
11.92万 330

孕前基因检测有必要吗

2020.02.13
孕前基因检测非常有必要,尤其是可避免缺陷患儿的出生,实现优生环节。孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病,通过检测夫妻双方,如果是常染色体隐性遗传病携带者,就可以进行必要的干预,从而避免严重的遗传病患儿出生。比如东南沿海一些城市,需要进行地中海贫血的孕前基因检测,如果夫妻双方是致病基因的携带者,可以考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测。通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步的孕育,从而可以避免胚胎罹患有遗传性的疾病。同时还可以在孕期进行产前诊断,避免具有严重遗传病患儿的出生。另外,还可以检测出部分母亲是致病基因携带者,比如血友病、进行性肌营养不良,母亲是携带者,可以没有任何表型,但是所生的儿子有可能是严重的遗传病患儿。
廖世秀 主任医师
15.02万 397
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廖世秀
主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
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