正常人群染色体有时也会检查出异常，包括染色体结构异常、数目异常，还有染色体的多态性变异。染色体结构异常包括常讲的染色体平衡易位、染色体罗氏易位和染色体倒位，因为结构异常没有造成基因的丢失或者增加，所以人体会表现为完全正常。
但是会有严重的遗传生育效应，比如会出现自然流产、胎停育、胎死宫内、新生儿死亡以及出生缺陷等。其次是染色体数目异常，常见的有性染色体异常，比如47XXX，就是常讲的超雌综合征，相应的表型也是完全正常。另外，还有47XYY，也就是常讲的超雄综合征等。以上染色体数目虽然异常，但是相应的表型都属于正常。再就是遗传多态性变异，一般都不会表现有明显的临床意义。