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羊水穿刺染色体异常胎儿还能要吗

范翠芳产科主任医师
武汉大学人民医院三甲复旦榜 A++

羊水穿刺染色体异常胎儿,部分可以保留但部分不能保留,因为羊水穿刺要对46条即23对染色体中每一条染色体进行检测。明确疾病后,根据不同疾病判断胎儿是否可以保留,常见如下所示:

1、21-三体综合征:若患儿存在21-三体综合征,则不能保留胚胎,因患21-三体综合征患儿出生以后生活无法自理;

2、5号染色体异常:若5号染色体某一片段出现问题,出现猫叫综合征可能影响存活,因此不能保留;

3、部分染色体异常:如45xO即X染色体缺失一条,但胎儿发育正常,称特纳氏综合症,胎儿可以存活则可以保留;

4、性染色体异常:对于47XYY或47XXX,称超雌综合征、超雄体综合征,此种性染色体异常的胎儿多数可以存活。

因此,染色体异常需观察类型以及片段缺失、重复,是否为微缺失、微重复以及是否可能致病等,建议咨询遗传专家后决定胎儿保留与否。

2023-06-20
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