孕中期有个检查称为羊水穿刺，如果孕妇有些特殊的问题，比如唐氏筛查高危、年龄过大或者既往生过有缺陷的孩子，则需要做产前诊断，需要做羊水穿刺。现在因为条件比较好，可以在B超引导下用长针穿到进入腹腔，再进入宫腔，取出羊膜腔内羊水。羊水里有胎儿脱落的细胞，但是量比较少，取出来后把细胞做培养，培养到一定数量后做核型分析。
羊水穿刺结果所需时间相对比较长，最少需要2个星期，有的情况要1个多月，做完后才能通知，所以孕妇要耐心等待。一般来讲，羊水穿刺要在特定医院才能做，并不是所有医院都能做，所以，有些医院会将检查者转诊到上级医院，一般不会超过5个星期。