Rotor综合征是一种罕见病,也称之为遗传性结合性胆红素增高Ⅱ型,是一种隐性遗传性疾病。该综合征主要是因为先天性的肝细胞,摄取非结合胆红素以及排泄结合胆红素出现相关异常而导致。
正常情况下,血液中的非结合性胆红素主要来源于细胞的坏死。细胞的坏死物在经过肝脏后,包括非结合性胆红素会经过肝脏的摄取,然后在肝细胞内与葡萄糖醛酸结合,形成了结合胆红素,再经过胆汁排出进入胆道,再进入肠道排出体外。
但是当先天性的肝细胞摄取游离胆红素和排出结合胆红素出现异常的情况下,就会表现为轻度黄疸的症状。所以该综合征主要表现就是以黄 疸为主,但黄疸一般是轻度升高,部分患者也会伴随着乏力、腹胀等不适的症状,但一般都比较轻微。
此种情况下的综合征通常不会引起肝硬化或者肝癌的风险,所以针对此种情况并没有特效药可以治疗,主要就是定期复查随访。部分患者有可能会在疲劳、饮酒的情况下,导致胆红素明显升高。

