法洛四联症是心脏里面同时存在四种畸形,包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉和肺动脉瓣下狭窄、右心室肥厚,是基本的病理变化。法洛四联症的临床表现跟四个基本病理变化相关,如临床上会出现氧饱和度下降,是以青紫为表现,较大的孩子在运动以后,喜欢蹲下,临床上叫做蹲踞。另外,会出现肢端长期缺氧造成的杵状指表现,但是法洛四联症由于右心室流出道和肺动脉狭窄的程度不尽相同,肺动脉发育情况也不尽相同。所以青紫出现的时间以及青紫的程度,在不同的病人当中,有非常大的区别。临床上也会见到法洛四联症的患儿,由 于肺动脉发育情况较好,心内右向左的分流量不大,所以没有明显青紫,这类病人以心脏杂音为首发症状。