自闭症谱系儿童障碍存在着明确遗传现象。自闭症障碍病因多种多样，但是从临床研究证据而言，自闭症谱系存在明确遗传因素影响。美国斯坦福大学在对192对双胞胎研究中，双胞胎有54对是同卵双生，即性别一样的双生子，138对是异卵双胞胎。结果发现同卵双胞胎双生子的同病率大概有42%，表明同卵双生子遗传完全一致，同病率就比较高。而异卵双生子同病率大概是12%左右，遗传概率比较高。
如果家族中存在遗传情况，比如长辈中存在自闭症发病，在子代中也有自闭症情况的发生，称为家族聚集现象，充分表明自闭症谱系障碍存在遗传因素影响。遗传因素是一方面，在自闭症遗传过程中，遗传环境是内因，还有外部成长环境。外部各种各样因素也起到触发或者影响的作用，所以最终自闭症是否发生，不但取决于内部的遗传因素，还与外在环境因素影响有关。