矮小症主要与影响生长发育的激素缺乏有关系，比如生长激素和甲状腺激素。发生的原因包括几个方面，如特发性的与基因有关系，或发生颅内肿瘤、激素不敏感等。一般是在出生后或者儿童期间，生长发育极为迟缓。
一般身高增长每年不超过4cm。同时和同年龄、同性别的正常儿童相比，身高相差2个标准差左右。患者到青春期时候，会出现第二性征不发育或者性器官不发育。在男孩表现外生殖器与幼儿时相似，女性表现为乳房不发育以及原发性闭经。
另外，此类患者如果是颅内肿瘤造成，会出现肿瘤占位性效应，比如头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的症状。患者的骨龄发育也低于正常年龄。如果是甲状 腺激素缺乏患者，可能还会出现甲减的症状。