基因病是由于遗传物质基因改变所导致的疾病。在遗传方面通常把基因病分为以下类型：
1、单基因遗传病，是由1对等位基因发生改变所引起的基因病，比如常讲的白化病、血友病、肌营养不良等，都是单基因遗传病；
2、多基因遗传病，通常是由于多个基因和环境因素共同作用，才能导致此种疾病的发生，比如常见的心脑血管疾病、高血压、糖尿病及冠心病等，都是由于多个基因在疾病的发生和发展以及转归中发挥着重要作用，同时还需要环境因素的配合，称为多基因病；
3、体细胞遗传病，比如肿瘤，因为体细胞基因的改变导致肿瘤的发生；
4、线粒体病， 绝大部分的基因都在细胞核内的染色体上，当然也有少部分的基因是在细胞质的线粒体上。