有来医生
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什么是地中海贫血

冷芸血液科主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院三甲全国第68

地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血主要是发生在长江以南的地区,轻度的贫血食物病人,表现的是小细胞低色素贫血,但是一查,他的血清铁蛋白并不是降低的。这类患者在诊断病因的时候,应询问他在哪个地区生活,祖籍是哪,是不是有异型的特点。如果他是在长江以南,特别是云、贵、四川生活的患者,要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血,可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血,是哪一种类型的地中海贫血。

2023-10-18
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