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地中海贫血的孕妇产前检查要查什么

冷芸血液科主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院三甲全国第68

地中海贫血是一种遗传性贫血,具有一定的地域特点,主要是产生血红蛋白的α基因和β基因缺失或变异所引起。地中海贫血的孕妇在产前检查时没有特殊类型的检查,也是进行血常规、造血原料的检查等。具体如下:

1、造血原料检查:因为地中海贫血的孕妇,也可能在怀孕期间由于铁需要量的增加造成缺铁性贫血。因此,地中海贫血的孕妇也可同时伴有缺铁性贫血,所以在孕前要进行造血原料的检查,如铁、铁蛋白、叶酸、维生素B₁₂的检测;

2、血常规检查:因为地中海贫血是遗传性贫血,可能会遗传给下一代。此时为了优生优育,对地中海贫血的孕妇以及孕妇的配偶都要进行相应的血常规检查;

3、相关基因检查:若是同一地区,则要进行相应的地中海贫血基因检测,以减少重症地中海贫血患儿发生的情况。因为重症的地中海贫血可导致患儿出现水肿、死胎。此外,若是中间型地中海贫血发生,会影响患儿的生长发育,对患儿的生活质量有明显的影响。

因此,地中海贫血的孕妇自身要在怀孕期间检查是否有造血原料的缺乏。另外,地中海贫血孕妇的配偶也要进行相应的地中海贫血基因检测,进行优生优育。此外,也可在孕期通过羊水穿刺检查来进行相应基因检测,进而减少重症患儿的发生几率。

2023-12-14
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