开放性神经管缺陷常称作开放性神经管发育畸形，是由于先天性因素所造成神经管闭合不全的疾病，比较常见的开放性神经管闭合不全，包括骶尾部开放性脊柱裂合并筋膜膨出，或者脊髓脊膜膨出，常使患儿出现一定程度的双下肢感觉、运动功能障碍，以及大小便失禁等。
这类病变产生的原因，可能与胚胎早期孕妇有维生素的摄入不足、叶酸缺乏等因素有关，也可能和宫内的病毒感染有一定关系。除此之外，孕妇受到比较严重的外伤，如腹部暴力性损伤可能和开放性神经管畸形也有关系。
总体来说，具体的病因尚不十分明确，比较明确的主要是叶酸、维生素和微量 元素的缺乏，以及宫内的特殊病毒感染，是造成开放性神经管畸形相对明确的病因。