普拉德-威利综合征即Prader-Willi综合征，又称肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征。普拉德-威利综合征为父染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致，发病率约为1/10 000～1/30 000，主要遗传类型包括以下几种：
1、父源染色体15q11.2-q13片段缺失：西方普拉德-威利综合征患儿占65%-75%，包括缺失1型TID(BP1-BP3间)、缺失Ⅱ型T2D(BP2-BP3间)；中国和亚洲人群该型的比例稍高于80%；
2、母源同源二倍体导致15q11.2-q13区域的父源等位基因缺失普拉德-威利综合征患儿占20%-30%；
3、印记中心微缺失及突变：占1%-3%。极少数普拉德-威利综合征患儿由于15号染色体发生平衡易位，尽管保留了SNURF-SNRPIN基因的启动子和编码序列及其转录活性，但患儿仍呈普拉德-威利综合征的典型表现。
已有报道指出父源表达的snoRNA基因簇SNORD116的缺失可能与普拉德-威利综合征的表型关系密切。