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唐氏筛查

认识检查

检查概述

唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛选检查,最佳时间在孕15~20周,通过检查孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度,同时结合孕妇的孕周、年龄、体重,通过计算机计算孕妇患唐氏综合征胎儿的风险系数。

检查目的

唐氏筛查主要用于筛查胎儿患有唐氏综合征风险性的高低,还可以判断18-三体综合征以及神经管缺损的危险程度。

检查风险

一般抽血化验无风险,对于高危孕妇通过羊水穿刺抽取羊水的方式进行检查时可出现感染、流产的风险,但出现几率较小。

检查科室

产科

检查费用

250~350元

检查前

检查准备

1.孕妇需要了解唐氏筛查的检查时间,一般最佳时间在孕15~20周之间。
2.唐氏筛查之前要远离烟酒刺激,不要随意服用药物。就诊时准确提供自己的年龄、体重、孕周。

是否空腹

检查适应症

1.高龄产妇,35岁以上。
2.受孕时夫妻一方染色体反常。
3.曾经有过异常孩子的分娩史,或有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
4.妊娠前后,孕妈妈有病毒传染史。
5.妊娠前后,孕妈妈服用致畸药物。

检查中

检查过程

1.患者需充分暴露皮肤,医生会在在采血部位上端6cm左右处,将压脉带绕手臂打一活结,然后对穿刺点进行消毒,并要求孕妇紧握和放松拳头几次,使静脉隆起,然后进针,见少量回血后,松开压脉带,进行采血,在此过程中孕妇只需听从医生口令即可。
2.采血结束后,孕妇应松开拳头,用消毒棉签压迫止血,一般3min左右,当穿刺点不再出血后即可离开。

不适反应

抽血时轻微疼痛,一般可耐受。

注意事项

1.孕妇不良的情绪反应会影响唐氏筛查结果的准确性,在进行唐氏筛查时,孕妇要保持愉悦的心情,避免情绪波动。
2.为避免采血时引起不必要的损伤,孕妇需要保持安静,不可乱动。

检查后

报告产出时间

一般正规大型医院当天可出结果。

注意事项

1.检查结束后可适当进食,防止发生低血糖。
2.保持心态平稳,等待结果。如结果提示异常,需要遵医嘱完善其他检查。

检查报告解读

简短描述

唐氏筛查检查报告包括检查者基本信息、检查项目、检查结果、单位、参考值。

检查所见

唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华兹综合征(18三体综合征)及开放性神经管缺陷的风险值及风险评估。

常见诊断

低风险、临界值或高风险。

表示正常的结果

低风险

唐氏综合征(21三体综合征)风险值<1/1000,爱德华兹综合征(18三体综合征)风险值<1/1000,开放性神经管缺陷风险值<2.5,说明胎儿患该种疾病的风险低,但并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性,建议继续定期作产前检查。

表示异常的结果

临界值
异常结果描述:

唐氏筛查风险值稍高于正常值,但较为接近,即为临界值。

异常结果的可能疾病: 唐氏综合征(21三体综合征) 、爱德华兹综合征(18三体综合征) 、开放性神经管缺陷
异常结果分析:

唐氏筛查风险值稍高于正常值,但较为接近,即为临界唐氏综合征(21三体综合征)风险值,介于1/380~1/1000,或爱德华兹综合征(18三体综合征)风险值介于1/350~1/1000,说明胎儿患该种疾病的风险不除外,需进一步行无创DNA或羊水穿刺检查。

高风险
异常结果描述:

唐氏筛查风险值明显高于正常值,即为高风险。

异常结果的可能疾病: 唐氏综合征(21三体综合征) 、爱德华兹综合征(18三体综合征) 、开放性神经管缺陷
异常结果分析:

唐氏综合征(21三体综合征)风险值≥1/380,或爱德华兹综合征(18三体综合征)风险值≥1/350,或开放性神经管缺陷风险值≥2.5,说明胎儿患该种疾病的风险高,需进一步行无创DNA或羊水穿刺检查。

相关检查项

参考资料
[1]鄢磊,张雪瑞,顾颜,曹东华.高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析[J].当代医学,2020,26(7):115-117.
[2]刘鹏.唐氏筛查高风险结局分析及其指标异常临床意义[J].临床检验杂志(电子版),2020,9(1):210-211.

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唐氏筛查高风险怎么处理

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北京妇产医院产科
孕妇在孕中期会做唐氏筛查,简称唐筛。它是一种筛查,主要通过给孕妇抽血,间接筛查胎儿染色体正常与否,不是最后的诊断结果,所以结果只是显示风险高低,是高风险还是低风险。如果唐氏筛查结果是高风险,应该进行下一步检查,首先应该考虑是否做产前诊断,也就是羊水穿刺或者脐带血穿刺,这是个有风险的操作,有极少数流产或者感染风险,但穿刺检查可以检查全部染色体,可以具体到第几对染色体有问题,检查前需要权衡利弊。有些人可能会选择另外一种筛查方法,叫无创DNA,也是一种筛查,不是最后的诊断。所以,对于做产前诊断,即羊水穿刺或者脐带血穿刺,还是做风险较低的筛查,无创DNA,要具体问题具体分析,需咨询产检医生,针对具体情况选择相对风险更低、更合适的方法。

唐氏筛查什么时候做

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首都医科大学附属北京地坛医院妇科
唐氏筛查是进行胎儿畸形的检查,唐氏筛查在相应孕周检测才能得到准确的值。唐氏筛查有早唐筛和晚唐筛,对于早唐筛检测是在11-13周,晚唐筛是在15-19周,目前临床上做晚唐筛是在怀孕15-19周之间进行,唐筛还是比较普遍,早唐筛在有些医院也有进行,不管是早唐筛还是晚唐筛意义都是一样。若唐筛值出来之后提示高危,即提示胎儿畸形风险比较高,接下来需要进行进一步检查,可能需要进行无创DNA检测或者羊水穿刺检查。对于孕妇来讲,胎儿畸形筛查非常必要,因为任何妊娠都有发生胎儿畸形的风险,唐筛是个抽血的检测,患者创伤很小,而且意义又非常重要,所以对于孕妇在合适孕周一定要进行唐氏筛查检测。

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唐氏筛查是抽取母体的血,检查母体血里面的一些标志物,然后来计算胎儿出生缺陷风险大小的一个检查方法,它是不需要超声检查的。但是如果唐氏筛查,再结合超声的NT检查,对非整倍体染色体异常胎儿的检出率敏感度会明显增高。有文献报道,只是用唐氏筛查,它对非整倍体染色体异常胎儿的检出率可能仅为60%-70%,但是如果加上NT的话,其敏感度会提高到85%左右。