孕妇怀孕后都会按时体检，排查胎儿是否属于畸形或者发育是否正常的情况。除了正常产检以外，孕妈妈还会做一项唐氏筛查的检测。唐氏筛查主要就是通过检测胎儿是否患有先天缺陷，检查胎儿是否存在智力严重低下等情况。为了胎儿的健康，做唐氏筛查需要空腹，因为唐氏筛查是通过抽取准妈妈的血清来检测母体中甲型胎儿蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、孕妇预产期等方面来计算生出先天愚型胎儿危险系数的检测方法，所以需要空腹抽血，这样才能得到准确的结果。

无创胎儿DNA检测和唐氏筛查的目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。人有23条染色体，其中的1条染色体决定性别，另外22条染色体有可能会发生疾病，但不可能所有的染色体异常都能够被筛查出来。加入这两种筛查针对常见的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，不包括其它的染色体异常，通常情况下，中孕期三联的唐氏21三体筛查对21三体的检出率是60%-75%，无创胎儿检查对21三体的筛查率是99%，与血清学指标、超声指标相比，无创胎儿筛查是非常好的筛查手段，筛查率高、漏诊率低，且筛查的阳性率低，大大减少了羊膜腔穿刺的数量。中孕期三联唐氏筛查的人，每100个人大约有5个人是高风险，做羊膜腔穿刺的人中每100个穿刺的人，大约2个是有染色体异常，即98个染色体正常人要陪着做羊膜腔穿刺；做无创胎儿筛查的人，每100个人有0.2个人是高风险，需要做羊膜腔穿刺，每100个需要穿刺的人有50-80个人有染色体异常，即只有20-50个染色体正常的人需要陪着做羊膜腔穿刺。虽然无创DNA筛查明显优于血清学筛查，不全面推广主要是出于卫生经济学考虑，中孕期三联血清学筛查的费用为150-600元，无创DNA的筛查收费为1500-2500元。卫生经济学考虑的是总费用，即在人群中筛查出一个21-三体综合征的平均成本，而不是技术的先进性，如果无创胎儿筛查的价格降低到一定水平，筛查出一个21-三体综合征的平均成本低于中孕期三联血清学筛查费用时，就应该把它作为一线的筛查方案全面推广。

孕妇在孕中期会做唐氏筛查，简称唐筛。它是一种筛查，主要通过给孕妇抽血，间接筛查胎儿染色体正常与否，不是最后的诊断结果，所以结果只是显示风险高低，是高风险还是低风险。如果唐氏筛查结果是高风险，应该进行下一步检查，首先应该考虑是否做产前诊断，也就是羊水穿刺或者脐带血穿刺，这是个有风险的操作，有极少数流产或者感染风险，但穿刺检查可以检查全部染色体，可以具体到第几对染色体有问题，检查前需要权衡利弊。有些人可能会选择另外一种筛查方法，叫无创DNA，也是一种筛查，不是最后的诊断。所以，对于做产前诊断，即羊水穿刺或者脐带血穿刺，还是做风险较低的筛查，无创DNA，要具体问题具体分析，需咨询产检医生，针对具体情况选择相对风险更低、更合适的方法。

唐氏筛查是进行胎儿畸形的检查，唐氏筛查在相应孕周检测才能得到准确的值。唐氏筛查有早唐筛和晚唐筛，对于早唐筛检测是在孕11-13周，目前临床上做晚唐筛是在怀孕15-19周之间进行，唐筛还是比较普遍，早唐筛在有些医院也有进行，不管是早唐筛还是晚唐筛意义都是一样。若唐筛值出来之后提示高危，即提示胎儿畸形风险比较高，接下来需要进行进一步检查，可能需要进行无创DNA检测或者羊水穿刺检查。对于孕妇来讲，胎儿畸形筛查非常必要，因为任何妊娠都有发生胎儿畸形的风险，唐筛是抽血的检测，患者创伤很小，而且意义又非常重要，所以对于孕妇在合适孕周一定要进行唐氏筛查检测。

唐氏筛查是抽取母体的血，检查母体血里面的一些标志物，然后来计算胎儿出生缺陷风险大小的一个检查方法，它是不需要超声检查的。但是如果唐氏筛查，再结合超声的NT检查，对非整倍体染色体异常胎儿的检出率敏感度会明显增高。有文献报道，只是用唐氏筛查，它对非整倍体染色体异常胎儿的检出率可能仅为60%-70%，但是如果加上NT的话，其敏感度会提高到85%左右。