孕妇在孕中期会做唐氏筛查,简称唐筛。它是一种筛查,主要通过给孕妇抽血,间接筛查胎儿染色体正常与否,不是最后的诊断结果,所以结果只是显示风险高低,是高风险还是低风险。
如果唐氏筛查结果是高风险,应该进行下一步检查,首先应该考虑是否做产前诊断,也就是羊水穿刺或者脐带血穿刺,这是个有风险的操作,有极少数流产或者感染风险,但穿刺检查可以检查全部染色体,可以具体到第几对染色体有问题,检查前需要权衡利弊。有些人可能会选择另外一种筛查方法,叫无创DNA,也是一种筛查,不是最后的诊断。
所以,对于做产前诊断,即羊水穿刺或者脐带 血穿刺,还是做风险较低的筛查,无创DNA,要具体问题具体分析,需咨询产检医生,针对具体情况选择相对风险更低、更合适的方法。