外周血染色体核型分析

: 肖松舒副主任医师

中南大学湘雅三医院妇科

认识检查
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检查报告解读
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认识检查

检查概述

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，采集人体外周血中的淋巴细胞进行刺激、培养后，获得大量中期分裂相的细胞，制片后对染色体进行观察，即称为外周血染色体核型分析，类似的还有骨髓血染色体核型分析，该类检查是染色体疾病诊断的重要手段。

检查目的

外周血染色体核型分析是最常用、最经典的细胞遗传学检测手段，是生殖遗传学检查技术之一，通过查看染色体数目、结构和着丝点位置、臂比、随体等有无异常，能够快速诊断常见的染色体疾病，对于临床诊疗及优生优育有重要意义，另外也可用于明确部分流产的原因。

检查风险

1.皮下出血：抽血之后不及时按压可能会引起皮下出血。
2.感染：若采血过程中由于采血器材消毒不彻底，或采血部位受到污染，当天进行淋浴等，可能会导致伤口感染。

检查科室

生殖科、妇产科

检查费用

一般在300～500元，由于地区、医院等级、医保政策等不同，检查费用可能存在一定差异。

检查前

检查准备

1.在采血前要保持心情放松。
2.采血当天，不要穿袖口过小过紧的衣服，避免采血后因衣袖过紧，引起手臂血管血肿。

是否空腹

否

检查适应症

1.怀疑患有染色体疾病的人群；

2.不明原因流产需明确病因者。

检查禁忌

处于感染期，外周血淋巴细胞含量太低人群。

检查中

检查过程

1.患者握紧拳头，护士在穿刺点上方6cm扎止血带，然后消毒局部皮肤，绷紧皮肤进针，接入真空采血器，抽血至所需刻度。

2.患者松拳，松开止血带，护士按压静脉穿刺部位拔针，使用无菌棉签按压针眼。患者屈肘按压至不出血为止，一般按压2~3分钟即可。

不适反应

1.抽血时患者可能会有刺痛感，一般人群均可耐受。
2.患者需尽量放松心情，避免紧张情绪导致血管收缩变细，增加采血困难。
3.若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，可饮少量糖水，待症状缓解后再进行检测。

注意事项

检查过程中患者要听从医护人员的指示，不要乱动，以免造成不必要的伤害。

检查后

报告产出时间

一般检查2～3周出报告结果，每个医院及机构的具体情况不同，时间可能会有不同。

注意事项

1.抽血结束后用手指压迫止血3~5分钟。（如果患有出血倾向疾病如紫癜、血液病等，要压迫5～10分钟直到无血渗出）。
2.抽血后患者当天不要沐浴，保持局部干燥，避免感染。
3.如果出现皮下出血，早期可冷敷，冷可使毛细血管收缩，减轻充血和出血。2天后热敷，改善血液循环，减轻炎性水肿，加速皮下出血的吸收。

检查报告解读

检查所见

男性或女性外周血染色体核型分析结果。

常见诊断

未见明显异常、Down综合征（也称唐氏综合征、21三体综合征或先天愚型）、Klinefelter综合征（XXY综合征）。

表示正常的结果

男性：46XY；女性：46XX。

表示异常的结果

外周血染色体核型分析结果异常。

异常结果描述：

出现染色体增加、减少或者结果异常，或性染色体改变，提示患有染色体病。如外周血染色体核型分析结果为47,XX(XY),+21，提示Down综合征；外周血染色体核型分析结果为47,XXY，提示Klinefelter综合征；外周血染色体核型分析结果为47,XYY，提示XYY综合征；外周血染色体核型分析结果为47,XXX、46,XX或47,XXX，提示多X综合征；外周血染色体核型分析结果为45,X，提示Turner综合征（45,X综合征）。

异常结果的可能疾病： Down综合征、Klinefelter综合征、XYY综合征、多X综合征等。

诊疗建议：

1.Down综合征：目前对促进智能发育无特效药物，可试用γ-氨酪酸、谷氨酸、维生素B6、叶酸等促进小儿精神活动、提高智商。对先天性心脏病，可用抗生素和心脏外科手术治疗以延长患者的寿命。应注重产检，为防止Down综合征患儿的出生。

2.Klinefelter综合征、XYY综合征或多X综合征：除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育、月经来潮和改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。