13-三体综合征主要表现为多发性先天畸形，包括中枢神经系统、颅面、皮肤、骨骼、心血管系统、泌尿生殖系统等多方面异常，并伴有精神发育迟缓、智力低下、运动障碍。本病特征性的表现为小眼畸形、唇腭裂、多指或趾畸形三联症。出生体重低，前额倾斜，头围小，眼距宽，内眦赘皮，眼小或缺如。

13-三体综合征是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起，发生的机制主要是由于生殖细胞减数分裂过程中的染色体不分离。

13-三体综合征目前无特殊治疗，已对症治疗为主。患儿预后差，约80%出生后1个月内死亡，平均生存期130天，幸存者均有严重智力障碍及其他畸形。镶嵌体患者存活时间较长。