三体综合征属于胎儿出生前的染色体疾病。正常人类染色体有23对，每一对染色体有两条带。先天染色体异常的胎儿，比如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，会在相应染色体部位变成三条。这类胎儿出生之后，会有一系列的生长发育异常，如智商异常、外貌异常等。
以21-三体综合征较为常见，患儿有明显特殊面容，比如眼距较宽、鼻和耳低平、眼裂小、眼外侧上斜、耳朵较小、舌较胖且常伸出口外、流涎等。三体综合征患者，多数身材较矮小，头围也小于正常范围，骨龄常落后于正常儿童，而且会伴有先天性疾病、动作发育迟缓、性发育迟缓等。