唐氏综合征患儿出生时即已有明显的特殊面容，表现为眼距宽、眼裂小、 眼外侧上斜、内眦赘皮；还可出现智力落后，智力落后是本综合征最突出、最严重的表现，但程度不一致，表情呆滞；体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄；常伴发畸形，30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。

唐氏综合征与母亲妊娠时年龄过大、接触放射线、或病毒感染如传染性单核细胞增多症有关，化学因素如许多化学药物、遗传因素、自身免疫性疾病对疾病的发生也有影响。

对唐氏综合征患者应加强教育和训练，使其逐步达到生活自理，以后能够从事力所能及的劳动。提出无特效药物治疗，临床可试用氨酪酸、维生素B6、叶酸等，平时应注意预防感染。 如伴有其他畸形，可考虑手术矫正。