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唐氏儿的特征有哪些

于荣妇产科主任医师
首都医科大学宣武医院三甲复旦榜 A++

唐氏儿有以下特征:

1、特殊面容体征:唐氏儿的头小而圆、脖子短而粗、宽,眼裂比较小、鼻梁塌、斜视、容易流口水;

2、发育障碍:唐氏儿比同龄人的智力、骨骼发育迟缓,50%的唐氏儿合并先天性心脏病,比如室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压等,部分唐氏儿合并消化道畸形;

3、染色体异常:唐氏儿有三条21染色体,产前检查中可以检查出,孕妇需要进行产前诊断,便于早期发现。产前检查包括早期颈后透明带扫描(NT检查)、21周大排畸检查、唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA检查等,最终诊断需要依靠羊水穿刺确诊。

2023-11-02
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