巨指畸形可发生于手指、脚部等处，可见患处明显变粗、增长，包括皮肤、皮下组织、肌腱等均发生肥大，相邻组织可发生融合，呈不规则的形态，皮肤表面凹凸不平，极为粗糙，但皮表颜色常无异常改变，患者一般没有疼痛不适等症状。

巨指畸形的病因尚不清楚，无明显家族史，可能与神经纤维瘤有关，神经支配异常、血供异常、体液系统异常可能是诱因。

巨指畸形常需遵医嘱手术治疗，为避免功能和形态的继续损害，尽可能早地进行手术。早期手术以阻滞畸形的发展为宜，而晚期手术以矫正畸形为主。