酪氨酸血症Ⅲ型皮肤发黄图片

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概述

  • 酪氨酸血症Ⅲ型可见患者局部表现为皮肤角化过度,皮肤发黄,是4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺陷导致,应在医生的指导下治疗。

症状

酪氨酸血症Ⅲ型患者可出现皮肤损害,检查见局部皮肤角化过度,表面皮肤发黄,摸起来有粗糙感,与角质层过度老化有关,不会严重影响生活。

酪氨酸血症Ⅲ型皮肤发黄图

病因

酪氨酸血症Ⅲ型与4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺陷有关,临床极为罕见,其遗传形式为常染色体隐性遗传。餐后采血及肝功能衰竭也可以出现血浆酪氨酸水平增高,在牛奶喂养的未成熟新生儿中也可出现一过性的酪氨酸血症Ⅲ型,是由于4-HPPD暂时性的功能不成熟所致。

治疗

酪氨酸血症Ⅲ型症状较轻者通常无需处理,可自行缓解,轻症患者缓解后一般不遗留功能损害。患者还可在专业医生指导下,进行低苯丙氨酸和酪氨酸饮食疗法,可降低血中、尿中的酪氨酸浓度水平,改善临床症状和阻止病情的进展。

参考文献

[1]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.287.

[2]王丽主编.新编内分泌与代谢性疾病诊治[M].北京:科学技术文献出版社.2018.57.

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